Der Ultraschall ist eine unbelastende Methode, mit der die Organe des kleinen Beckens der Frau oder die Brustdrüse dargestellt werden können. Sie ist somit oft eine sinnvolle Ergänzung der gynäkologischen Routineuntersuchung und ein wichtiges diagnostisches Instrument. Ultraschall ist zudem die einzige Methode, mit der das ungeborene Kind im Mutterleib beobachtet resp. betrachtet werden kann.
Die Pränataldiagnostik, dient dem Nachweis, dass das Kind lebt und am richtigen Ort in der Gebärmutter liegt, zur Festlegung des Schwangerschaftsalters und somit des rechnerischen Geburtstermins, zum Ausschluss von Fehlbildungen des Kindes und zum Erkennen von möglichen genetischen Störungen durch spezifische Auffälligkeiten bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung und deren Abklärung.
Ultraschalluntersuchungen (Sonografie) gehören zu den nicht-invasiven Untersuchungen und werden unterschieden in Feinultraschall, 3D-Ultraschall und 4D-Ultraschall. Mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung können Strukturdefekte fetaler Organe festgestellt werden. Mit einer Nackentransparenzmessung und Nasenbeinmessung lassen sich Aussagen zum eventuellen Vorliegen eines Down-Syndroms machen. Der Ultraschall erlaubt Rückschlüsse auf Grösse und Gewicht des Embryos (Fetometrie).
Die Dopplersonografie ist eine besondere Methode der Ultraschalluntersuchung, bei der die Durchblutung in kindlichen oder mütterlichen Gefässen gemessen wird. Dadurch erhält man Hinweise auf die Kreislaufsituation des Kindes. Diese zusätzliche Information erlaubt es insbesondere bei Risikoschwangerschaften, das Wohlbefinden des Kindes besser einzuschätzen. Die Untersuchung kann in folgenden Situationen sinnvoll sein: kindliche Wachstumsstörungen, schwangerschaftsbedingter Bluthochdruck der Mutter, bei Fehlbildungen, Mehrlingsschwangerschaft oder Schwangerschaftsdiabetes.
Im Mittelpunkt des Ersttrimester-Screenings steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung. Bei guten Untersuchungsbedingungen können wir auf Details der kindlichen Entwicklung und Organe eingehen und bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausschliessen. Sie erhalten somit zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt viele Informationen über die Entwicklung Ihres Kindes. Der 1. Trimester-Test dient als Screening-Untersuchung, um das Risiko eines Kindes mit einem Chromosomenfehler (z.B. Trisomie 21 oder Down Syndrom) abzuschätzen. Er kann nur in der Schwangerschaftsperiode zwischen 11+1 und 13+6 Wochen durchgeführt werden.
Im Blutplasma jedes Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA). Bei schwangeren Frauen stammen bis zu zehn Prozent dieser DNA vom ungeborenen Kind und der Plazenta. Bereits seit etlichen Jahren werden Untersuchungsverfahren erprobt, um genetische Erkrankungen anhand dieser Erbträgerteilstücke aus mütterlichem Blut erkennen zu können. Seit 2012 ist ein Test verfügbar, der die Untersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) mit mütterlichem Blut ermöglicht (z.B. PraenaTest® der Fa. LifeCodexx). Diese Bluttests können Schwangere nutzen, wenn Sie ausschliesslich der Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen möchten, aber keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen. Die Tests an fetaler DNA sind grundsätzlich nach 9 vollendeten Wochen (9+0 SSW) möglich. Wir empfehlen Schwangeren, die sich für den fetal DNA-Test interessieren, vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung und eine Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 13 Wochen (11+0 bis 13+6 SSW).
Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird durch Punktion der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen. Diese Untersuchung wird ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt und erlaubt die Bestimmung des Chromosomensatzes und die Feststellung von fehlenden Chromosomen – wie zum Beispiel bei Trisomie 21, Trisomie 8 und Trisomie 9, dem Pätau-Syndrom und dem Edwards-Syndrom. Darüber hinaus können Aussagen zur Fehlentwicklung des ZNS und zu Erbkrankheiten wie dem Apert-Syndrom getroffen werden.
Bei der Chorionzottenbiopsie (ab der 8. Schwangerschaftswoche möglich) werden durch die Biopsie Bestandteile der Plazenta entnommen und untersucht. Dies dient dem Nachweis chromosomal bedingter Auffälligkeiten und evtl. vorhandenen Stoffwechselerkrankungen.